Mehr als 25% der Inzidenz von Anenzephalie, Enzephalo- und Myelomeningozelen zusammen, welche für die Schweiz 1 auf 1000 Geburten geschätzt wird.

Während die obgenannten Neuralrohrdefekte dank einer präkonzeptionellen Folsäure-Prophylaxe und vor allem wegen der pränatalen Diagnostik selten geworden sind, finden die mit Minimal spinal dysraphism bezeichnete Sonderform eines Neuralrohrdefektes eine vermehrte Beachtung.
Bei äusserlich verhältnismässig geringen Befunden finden sich intraspinal Missbildungen, die im Laufe des Wachstums zu progressiven neurologischen Ausfällen führen können.
I.d.R. besteht keine pränatale Erfassung, und auch postnatal wird diese Form von Neuralrohrdefekt nicht erkannt, wenn nicht danach gesucht oder bei neurologischen Ausfällen nicht daran gedacht wird.

Die Aetiologie ist analog der Myelomeningozele multifaktoriell: Kombination zwischen familiärer Bereitschaft und in der Frühschwangerschaft wirksam werdenden äusserlichen Noxen.

a) Lipomyelomeningozele. Isolierte intraspinale Lipome.
b) Verdicktes Filum terminale, Tiefstand des Konus medullaris.
c) Duraadhäsionen des Konus.
d) Dermalsinus zum Intraduralraum mit/ohne intraspinaler Dermoid- oder Epidermoidzyste.
Oft trifft man auf beliebige Kombinationen dieser Hauptformen. Dazu gehören wahlweise auch Diastematomyelie, anteriore Myelomeningozele, Spina bifida occulta und andere Wirbel- und Sakrummissbildungen.

Die primäre Missbildung führt infolge Kompression und Zug am Konus im Laufe des Wachstums oder anlässlich von Traumata zu progredienten oder akuten neurologischen Ausfällen.

In mehr als 2/3 finden sich äusserlich erkennbare Hautbefunde lumbosakral. Diese sind abklärungsbedürftige Indizien.
Die orthopädischen Befunde und die neurologischen Ausfälle betreffen asymmetrisch die Beine, das Gesäss und/oder den Rücken.
Oft sind sie nicht von Anfang an vorhanden.
Beispiele dafür sind einseitige therapieresistente Fussdeformität oder Lumbago; ferner Atrophie von einzelnen Muskeln oder Spastizitätszeichen. Dazu kommen Miktions- und/oder Defäkationstörungen wie Inkontinenz oder chronische Obstipation.

Mit zunehmendem Alter werden die meisten Patienten frühestens jenseits dem Neugeborenenalter oder spätestens als Erwachsene symptomatisch. Im Einzelfall ist eine Voraussage nicht möglich.
Bei Unkennntnis des Krankheitsbildes besteht die Gefahr, dass jedes Symptom vom dafür zuständigen Spezialisten behandelt wird; z.B. Fussdeformität von einem Kinderorthopäden, Inkontinenz von einem Kinderurologen und so fort.

Die Differentialdiagnose hängt ab von den äusserlich erkennbaren Hautbefunden und von den neurologischen Ausfallserscheinungen.
Es sind dies vorallem der Dermalsinus, das Steissteratom, die Myelomeningozele ohne/mit Lipom bzw. die Meningozele.

Beim Vorliegen äusserlich erkennbarer Hautbefunde: exakte orthopädische und neurologische Untersuchung und Miktions- und Defäkationsanamnese.
Konventionelle Aufnahmen der Wirbelsäule und des Sakrums.
Bei Neugeborenen Ultraschall der Lumbosakralregion mit Einsicht in den Spinalkanal.
Danach oder beim älteren Kind: MRI.
Bei Nachweis eines Minimal spinal dysraphism in der Bildgebung, und bei Vorliegen neurologischer Ausfälle zusätzlich: Urodynamikuntersuchungen, anorektale Druckmessung inkl. Bildgebung der Harnorgane und des Anorektums und ggf. apparative neurologische Untersuchungen. Diese dienen ökonomisch angewandt auch der Verlaufkontrolle.

Bei gesicherter Diagnose ohne und mit neurologischen Ausfällen: Revision mit Entfernung der zu Kompression und Zug bzw. Tethering führenden Elemente oder Behebung der zu anderen Komplikationen führenden Missbildungen (z.B. Intraspinaler Dermalsinus oder Dermoidzyste mit der Gefahr einer aszendierenden Meningitis oder eines intraduralen Abszesses). Die Operation setzt die entsprechenden Kenntnisse der anatomisch möglichen Missbildungen voraus und sollte mit Vergrösserung und unter Monitorisierung der Konusfunktion erfolgen.
Bei neurologischen Ausfällen konservative und operative rehabilitative Massnahmen z.B. Physiotherapie und Sehnenverlagerungen, Blasentraining und Chemotherapie usf.

Es scheint, dass bei asymptomatischen Säuglingen, die im ersten Trimenon operiert werden, später keine Symptome auftreten. Bei den Symptomatischen wird bei 2/3 der Zustand wie vorher aufrechterhalten, und in einem Drittel kommt es entweder zur Verbesserung oder Verschlechterung.